患者故事

SCID-X1(阿根廷)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

医学博士 Sung-Yun Pai 坐在 Boston Children's Hospital 六楼的诊断室中,以母亲对母亲而不是医生对患者母亲的身份与 Marcela Caceres 交谈。Marcela Caceres 刚刚提出,如果她 4 岁的儿子 Agustin 接触到水痘,她是否应采取额外的预防措施。答案是否定的。“我也是一名母亲,而称职的母亲也应该知道何时该后退。”Pai 这样告诉她,“过上正常的生活对他非常重要。”

“我很难真的接受这样的情况。”Caceres 说道,“但我正在努力。”

如果 Caceres 很难摆脱过度保护的本能,这当然是事出有因。Agustin 在出生时便患有 X 连锁重症联合免疫缺陷症 (SCID-X1),也称作“泡泡男孩”病,而 Caceres 很难相信 Agustin 在四年前接受的基因治疗已经治愈了这一曾在 1999 年使她的第一个孩子 Ivan 在 5 月时夭折的疾病。Caceres 家庭从他们位于布宜诺斯艾利斯的家乡来到丹娜法伯/Boston Children's 癌症和血液病中心,在一名翻译的帮助下接受 Agustin 的年度治疗后检查。

患有 SCID-X1 的孩子没有起作用的免疫系统,因为他们的身体不能产生 T 细胞——对防止疾病和感染至关重要的白细胞,Marcela 和 Alberto Caceres 的第二个孩子——8 岁的 Jeremias——在出生时进行了检查而且没有患病,但 Agustin 在出生时的检查结果却是有病。为了使他免受感染,他在家中隔离生活了三个月。每当与他互动时,父母都会穿戴上无菌的医用服装——白大褂、手套和口罩,而且他们会让两兄弟分开,以免 Jeremias 携带的感冒或其他疾病可能危及 Jeremias 生命。如果不进行治疗,携带 SCID-X1 的孩子通常会在一岁之前死去。

在验证之后,医生发现 Jeremias 不是常规治疗干细胞移植的配体,同样,骨髓登记处搜索也没有找到完全匹配的无关供体。2010 年 10 月,这个家庭前往波士顿,以便 Agustin 可以参加 SCID-X1 基因治疗试验,这种实验使用专门培养的病毒“载体”,通过输血来提供矫正基因。

该试验旨在解决早期的欧洲试验中存在的严重问题,在那些试验中,会有四分之一患者患上与治疗相关性白血病。根据《新英格兰医学杂志》的一篇文章报道,早期的结果——其中包括 Agustin 的进展——表明,重新设计的载体不但具有与原来载体一样的效果,而且还更加安全。它不会打开在原有载体中有时会被激活的促癌基因。根据联邦食品和药物管理局的要求,研究人员将对 Agustin 和其他孩子的临床试验进行 15 年的随访。

在 Agustin 的四年检查中,Pai 告诉孩子的父母,他的 T 细胞数量完全正常。她和 Agustin 的父母讨论相关计划,尝试通过每月静脉注射免疫球蛋白来给孩子断奶,以提高他对感染的抵抗力。但主要的是,与那些罕见的危及生命的疾病的随访相比,他们来到医院似乎更像是典型的儿科检查,Pai 向 Agustin 的父母保证,他们有关孩子偶有咳嗽和爱翘脚尖的疑虑都是普通的担忧。

“我的计划是,”Pai 告诉他们,“当他结婚时,你们要邀请我参加婚礼。”

“我们会经常与您联系。”Marcela Caceres 回答道,“这也是您的儿子。”

-Irene Sege

镰状细胞(百慕大)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

生活在百慕大的 Calvin Steede 永远也不会忘记 2011 年的一天,他和母亲与姐姐一起观看电影《小熊维尼》时的情景。电影结束后,这个喜欢画画和踢足球的男孩突然之间无法背上自己的背包。他的手臂无法动弹,也无法站立,并很快就开始无法说话。

Calvin(现年 11 岁)当时发生了轻度中风,这是镰状细胞病的一种并发症,并将他带到了丹娜法伯/Boston Children's 癌症和血液病中心,接受一项能够保护他的大脑不受中风伤害的微创手术。

镰状细胞病

镰状细胞病是一种红细胞扭曲变形成镰状的遗传性基因疾病。与健康的圆形红细胞不同,镰状细胞无法通过血管,导致血管堵塞,并引起疼痛和器官损伤,当流向大脑的血流被堵塞时,便可引起中风。

Calvin 还患上了烟雾病,这是镰状细胞病的另一种潜在并发症,人体会在大脑中形成纤细而脆弱的血管以绕开发生堵塞的较大动脉。“moyamoya”在日语中意指“一阵烟”,与新形成的细小血管的造影图像十分相似。如果不加治疗,无论是由镰状细胞病还是其他疾病所导致,烟雾病患者都会面临中风反复发作或是死亡的高风险。烟雾病会影响到主要血管的全长范围,并往往在大脑的深处,因此无法直接对其进行手术。

烟雾病手术

特此介绍 R. Michael Scott 医生和他的徒弟 Edward Smith 医生,两位都是 Boston Children's Hospital 的神经外科医生。20 世纪 80 年代末,Scott 医生开发出一种用于治疗烟雾病的开创性手术技术,可以显著减少脑损伤风险。

外科医生从血管丰富的头皮中取出一段血管,再在头盖骨上开一个小口,并将头皮血管转接到患者大脑的表面。与日本外科医生只是将血管放置在大脑表面的做法相比,Scott 医生的创新之处在于他会将血管与大脑相连。到这为止,大自然已经完成任务,而被重置的、更加强健的血管则会逐渐取代烟雾病形成的细小血管。Smith 医生将这种方法比喻成将一根新管道穿过窗户,而不必毁坏内墙来疏通内部的堵塞管道。

Calvin 的手术原定于 2012 年 1 月进行,但血管造影片表明,原本被认为是早期烟雾病的单一狭窄区域已经恶化。

到 2014 年为止,这次已经发展到两侧,因此 Calvin 在 2014 年 5 月接受了烟雾病手术。“当 Smith 医生解释情况的危急之处后,我们认为不能再坐等下去。”Calvin 的母亲 Gina Steede 说道。

“如果您的孩子患有镰状细胞病,他大概有 10% 的可能性在脱离儿科护理后发生第一次中风。”丹娜法伯/Boston Children's 血液病中心临床主任 Matthew Heeney 医生说道,“在镰状细胞病患儿发生第一次中风后,定期输血能够大大减少发生第二次中风的风险,但同时患有烟雾病且未加治疗的儿童即使定期输血,其发生第二次中风的可能性约为两倍。”

Smith 表明,镰状细胞病患者的术后并发症发病率为 5%,稍稍高于其他烟雾病患者 4% 的发病率。Smith 和 Scott 医生与 Heeney 医生及其血液学科同事展开合作,制定出专门针对镰状细胞病患者的烟雾病的方案,这一方案现已发表,成为治疗这类疾病的指导方针。“我们是一支名副其实的跨学科团队,为治疗非常脆弱的患者的烟雾病而共同努力着。”Smith 医生说道。

放射科医生可通过血管造影片或特殊 MRI(磁共振成像)确定烟雾病的存在,并决定何时需要对无症状患者进行手术。镰状细胞病患者在手术前需补充水分以增加血流量。患者还可在术前一周内进行匹配健康血液的输血。手术后,血液学家会帮助管理液体和患者的肺部,以防止他们患上急性胸部综合征,这是镰状细胞病的一种并发症,表现为咳嗽、发烧和疼痛。

在百慕大时,Calvin 每月都会输血以预防中风,并减少导致人虚弱的疼痛的可能性。他每天服用阿司匹林以增加血流量,同时保持身体水分充足,并且每年都回丹娜法伯/Boston Children's 进行检查。

最近,Calvin 的头发已经能盖住头部两侧的手术疤痕了。今年春天,在理发师建议他将疤痕自信地露出来后,Calvin 将头发剃短了。其中一个疤痕很像闪电符号。

“大家不会说我是个怪人或什么,因为他们都喜欢我。”Calvin 说道,“我的疤痕看上去很漂亮,大家并不会因为这个对我有看法。这让我对这些疤痕感觉良好,并能够和人们谈起它们。”

假性梗阻(美国)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

Annabel 的旅程:电影《天堂奇迹》背后的故事

Nurko 医生;《天堂奇迹》

八岁的 Annabel Beam 想要寻找一件完美礼物。在从德克萨斯州的家中前往 Boston Children's Hospital 的 2010 年的旅途中,她在登机前让妈妈在机场礼品店停下。

Annabel 在礼品店的货架通道间仔细观察每一件商品,希望能找到合适的礼品以表达她对消化科医生 Samuel Nurko 医生的感谢之情。Samuel Nurko 医生是一位墨西哥人,担任胃肠动力性和功能性疾病中心的主任。

Annabel 发现了一只带着蓝色医用刷的可爱的泰迪熊。她走到泰迪熊那里,按下了它的胳膊,“Doctor, Doctor, give me the news…”的音乐旋律开始播放。

Annabel 的笑声传到了每个人的耳朵里。“我想把这个送给 Nurko 医生,妈妈。”Annabel 说道。

泰迪熊象征着在 Annabel 对抗罕见慢性肠胃假性梗阻的过程中,Nurko 医生带给她的善意与希望。它还象征着 Nurko 医生与小患者之间的长期联系。

“那一刻令我十分感动,”Nurko 医生在谈起收到泰迪熊的那一天时说道,“我把泰迪熊放在办公室里,让它一直守候着我。”

这是前来 Boston Children's 求治与 Annabel 类似的慢性和衰弱性疾病的许多例子的其中之一。

前往 Boston Children's 的旅途

Annabel 4 岁时出现了胃部膨胀和进食困难的症状,并出现剧烈的胃部痉挛和疼痛。“[Annabel] 的疼痛度几乎总是在 10 级水平,情况较好时也会在 8 级。”Annabel 的母亲 Christy Beam 回忆道,“她会像胎儿一样蜷缩在沙发上,并将电热垫放在胃部。”

Annabel 看过好几个当地医生,做过包括验血、CT 扫描和 X 光检查在内的一系列测试,并得到了从乳糖不耐症到反流等多种不同疾病的诊断结果。

“我总是感觉很不舒服,我的胃总是在痛。”Annabel 回忆道,“我记得去餐厅吃饭时,我吃上一口就饱了,因为疼痛剧烈得让我什么都吃不下。”

到了 5 岁的时候,Annabel 得了全肠梗阻,需要做手术。术后九天的时候,她再度出现梗阻,并需要进行第二次手术。

寻求第二意见

“第二次手术后,Annabel 的病情并没有起色。”母亲回忆道,“所以我们找遍了德克萨斯州每一个有可能诊断出她究竟得了什么病的医生。”

Christy 说,她能够清晰地描述决定带 Annabel 去 Boston Children's 看病的那一刻。“有一位医生告诉我,如果她的女儿得了像 Annabel 一样的病,出了同样的问题,她会带女儿去找 Sam Nurko 医生看病。”Christy 回忆道。

2009 年,Christy、Annabel 和她的阿姨来到 Boston Children's 向 Nurko 医生求诊。“Annabel 到我这里来看病时承受着巨大的痛苦。”Nurko 医生回忆道,“她存在进食困难、呕吐和腹部膨胀等症状。”Annabel 的胃部膨胀是假性梗阻的一种症状。

母亲说,Annabel 和 Nurko 医生很快建立起良好的关系。“Annabel 非常信任他。” Christy 说道,“他为人善良风趣,能够逗她发笑。”

在进行全面的检查和胃肠测压——这是世界上只有少数几个机构能够进行的一种诊断测试——后,Annabel 被诊断患有假性梗阻。这种由神经或肌肉问题导致的肠道功能紊乱使肠道无法正常收缩以传输食物、液体和空气。“这种疾病使肠道和肌肉的神经无法正常工作,肠道内的东西也无法移动。”Nurko 医生解释道。

治疗假性梗阻

假性梗阻尚无有效可知的治疗方法。但是,假性肠梗阻患者往往需要营养支持来防止营养不良和体重减轻。此外还需服用药物来治疗和预防因胃部和肠道内容物无法移动而导致的进一步并发症。Annabel 需要通过胃管 (NG) 的形式来补充营养。她开始接受西沙必利治疗,这种药物可以增加胃肠道动力,整个美国只有少数几个医疗中心能开处方。Annabel 的药物治疗方案需要她和她的家人每隔六到八周就回到 Boston Children's 进行治疗。

假性梗阻治疗目标

Nurko 医生说,治疗目标是预防并发症、使 Annabel 的病情稳定下来、消除症状、改善生活质量并使她的身体机能恢复健康。

“Nurko 医生并没有说治疗前景一片光明美好。”Christy 说道,“但他表现出了对 Annabel 病情严重性的关心,并竭尽所能地做好力所能及的一切,为她提供最好的生活质量。”

Annabel 和她的家庭前去 Boston Children's 看了近三年的病。她说她感到自己的慢性疾病有所缓解,与 Nurko 医生相处也非常愉快,而且在波士顿逗留期间能参观好几个当地景点。

“我记得那时候总是盼望着去波士顿。”Annabel 回忆道,“我们去了自由之路和新英格兰水族馆,那里总能找到很多乐趣。”

后续治疗措施

2012 年,Boston Children's 的一名曾在 Nurko 医生手下和动力中心接受培训的研修生开始在德克萨斯州奥斯汀为 Annabel 提供治疗。

在德克萨斯州的时候,10 岁的 Annabel 经历一场使生活发生改变的变故,Christy 在她以信仰为基础的回忆录《天堂奇迹》中记录了这一经历。

故事叙述了一场濒临死亡的事故使 Annabel 的生命轨迹发生转变的过程。在电影《天堂奇迹》中,由墨西哥演员 Eugenio Derbez 扮演 Nurko 医生,美国女演员 Jennifer Garner 扮演 Annabel 的母亲。

如今,Annabel 说她感觉自己就像普通的孩子一样。她特别感谢 Nurko 医生的专业知识和对她的关爱,也很高兴看到她的泰迪熊交了一个新朋友。

“我总是盼望着去 Boston Children's。”Annabel 说道,“而且我非常高兴治疗我的人是 Nurko 医生。”

-Maureen McCarthy

泌尿外科(巴勒斯坦)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

当 Yahya Ahmad Masalma 降生在巴勒斯坦的一个小村庄时,以色列的医生就诊断出他患有后尿道瓣膜 (PUV),一种会损害肾脏和泌尿系统的先天性慢性疾病。Yahya 的肾脏和膀胱无法正常发挥功能,从而导致了严重的问题,所以耶路撒冷的医生开始对他进行定期透析——这一过程需要将身体的血液抽出,并通过一台机器进行过滤,然后再将其输回身体。

但是患者——尤其是儿童患者——只能在身体开始排斥前接受透析。五年后,Yahya 的血管遭到破坏并出现问题,他将很快无法再接受任何维持生命的治疗。

没有了透析,Yahya 的病情会迅速恶化,他可以生存下去的唯一途径就是肾移植。

Boston Children's Hospital 医学急救护理计划主任、医学博士 Michael Agus 通过他的以色列同事听说了 Yahya 的案例,并将这一情况告知了已故的医学博士 William Harmon。尽管以色列医院曾经为幼儿实施过肾移植手术,但由于 Yahya 的血压太低,他们认为为他实施这个手术并不安全。以色列的医生找不到愿意接收 Yahya 的移植项目。

“以色列的医生在过去五年一直很好地控制着 Yahya 的病情,”Harmon 说道,“如果他们认为是时候把他送过来进行移植了,我们就知道情况已经很严重了。”

Yahya 的父亲 Ahmad 在以色列接受了捐肾评估,并最终获得了移植批准。但是来美国会对 Yahya 的家庭构成巨大的经济压力,他们一家都依赖 Ahmad 的兼职收入生存。他们不仅需要支付飞往波士顿的三张机票和 Yahya 的肾移植费用,还要支付 Ahmad 自己的手术费以及全家人三个月的伙食费、冬季服装费和住宿费。

因此,Agus、Roberta Hoffman、LICSW 和 Boston Children's 的国际中心打算寻找一种能帮助他们前来美国治病的方法。他们与犹太慈善家联合会 (Combined Jewish Philanthropies)、Ray Tye 基金会、瑞士罗氏公司和巴勒斯坦儿童救助基金 (Palestinian Children's Relief Fund) 等多家慈善组织合作,以积累资源并把 Yahya 和他的父母从巴勒斯坦带到了美国。

突然之间,Yahya 的命运发生了改变。由于获得了大量的慈善捐款,全家人的机票有了着落,并且可以在 Yahya 的整个医疗康复阶段入住 Yawkey 的家庭旅馆、获得必要的冬装和确保一日三餐的食物供给。Boston Children's 以及参与治疗的医生同意对捐款无法涵盖的部分提供免费护理,因此 Yahya 在返回巴勒斯坦之前获得了足够的药物来预防排斥反应。慷慨的捐赠和大洋彼岸陌生人的努力最终将拯救他的生命。

当全家人于 2012 年 1 月 13 日抵达时,医生们立即开始工作。在布莱根妇女医院完成评估后,Ahmad 于 1 月 26 日接受了他的肾脏捐赠手术,使肾脏成功地移植到了 Yahya 的身体中。

三个月后的现在,全家人已经开始调整适应他们在家里的生活,Yahya 可以在家中由耶路撒冷的医生照顾。

“他现在的情况比以往任何时候都要好,”Harmon 说道,“他第一次有了正常的肾功能,变得更加活泼可爱了,并且他的情况还会继续改善。他是护士最喜欢的患者之一。”

– Andrea Mooney

癌症(哥伦比亚)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

夏洛克·福尔摩斯凭借高超的观察和推论能力成为有史以来最富传奇色彩的侦探人物之一。但即便是他,也可能很难弄明白哥伦比亚双胞胎 Olivia 和 Miranda Agudelo 出了什么问题。

不过,在哥伦比亚当地和波士顿的医生完成大量医疗检测工作之后,在丹娜法伯/波士顿儿童癌症中心 (DF/CHCC) 医务人员的大力帮助下,这对双胞胎姐妹恢复良好并帮助医生和研究人员了解如何使骨髓移植变得更安全。

医学谜题的开始……

她们的谜题始于去年二月份,那时她们刚刚过一周岁。“当时,她们非常健康,”双胞胎姐妹的父亲 Alvaro Agudelo 说道,“从来没得过流感或感冒,吃饭也很香,一切都很顺利。”

但第一个问题突然出现。首先,这个家庭的哥伦比亚眼科医生诊断这对双胞胎患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变,这是一种罕见的眼底血管病变。

在哥伦比亚和美国接受治疗之后,一家人返回家中回归正常生活。但随后她们的眼科医生注意到这对双胞胎的眼睛并未得到良好康复,两个人都有很多瘀伤。

“此时我们才发现双胞胎女儿的全血细胞计数偏低,”Agudelo 说道,“在我们当地医院进行的 MRI 显示两人的小脑偏小,大脑中有钙沉积。”

……和解决

将低血球计数、眼疾、脑畸形等所有线索放在一起,医生得到了一个可能的诊断结果:先天性角化不良 (DC)——一种罕见的遗传性综合征,会影响到很多器官。但他们无法确定,因为他们此前从未接诊过 DC 病例。

“先天性角化不良是非常复杂的疾病,”DC/CHCC 专门研究 DC 的医生兼研究人员、医学博士及哲学博士 Suneet Agarwal 说道,“这种疾病需要结合三种临床症状才能确诊:皮肤色素沉着异常、指甲形状怪异以及口腔白斑或变色。

“在实际情况中,”他继续道,“DC 患者可能出现各种症状和综合征,不同患者在不同时期会出现不同的组合症状。大多数患者的共同点是与细胞老化方式有关的基因的突变。”

不过此时 Agudelo 一家对这些完全不了解。“我们的医生告诉我们将血液样本寄到美国和英国的实验室以确认诊断结果。与此同时,我们也开始研究我们究竟带双胞胎女儿去美国的哪个地方求医。”

他们四处询问,最终联系到了 Agarwal 博士。“我的一位姻亲曾在哈佛大学学习,她在那里的熟人说可以联系到 Agarwal 博士,”Alvaro 解释道,“同时,我们在哥伦比亚的医生帮我们联系了美国国立卫生研究院,研究员告诉我们,美国当时只有四名医生在 DC 的研究方面取得最新进展。Agarwal 博士是其中之一。”

无毒移植

所有的关联在恰当的时机汇聚到了一起。双胞胎姐妹的低血球计数意味着她们的骨髓正在衰竭,而 80% 的 DC 患者会在 30 岁之前出现此症状。她们已经在接受输血,并且需要进行造血干细胞(即骨髓)移植。

但 DC 患儿的移植非常复杂。“过去十年间,人们普遍认为 DC 患儿在移植预处理期间比平常更难熬,”Agarwal 说道。预处理是让患者身体准备好接受干细胞移植的过程,通过放疗和化疗清除患者的现有干细胞。这个过程会伴随很多毒性反应。“我们认为是导致疾病的基因突变引起了其他器官的病变,从而使毒性反应更加严重。”

许多研究中心,包括 DF/CHCC,已制定了“减低强度”的预处理方案,以减少对化疗和放疗的依赖,将重心更多地放在抑制患者的免疫反应上。随着这些方案取得的巨大成功,Agarwal 指出 DF/CHCC 现在已采用减低强度方案作为所有骨髓衰竭患者的标准治疗方案。

当 Agudelo 一家打电话联系他时,Agarwal 正在准备启动新的临床试验:在预处理过程中完全不使用化疗和放疗,理论上可大大减低预处理毒性。

第 1 和第 2 名患者

“我们将双胞胎的血液样本寄给 Agarwal 博士的几天后,他确认她们患了名为 Revesz 综合征的先天性角化不良,”Agudelo 说道,“当时他告诉我们,她们非常适合进行干细胞移植,并且他正准备开展他的临床试验。他坦然表示试验有可能会失败,但我们希望我们的女儿得到最好的治疗。我们决定放手一搏,为她们打造更美好的未来并赢得更多时间。

在 Agarwal 获得启动试验的最终批准期间,Agudelo 一家也得到了他们在哥伦比亚的保险公司以及 Boston Children's Hospital 国际健康服务中心的合作与帮助,为前来波士顿就医做好一切必要安排:当保险公司发现 DF/CHCC 是唯一能够为双胞胎提供妥善治疗方案的机构之后,便同意承担大部分移植费用;而国际健康服务中心则可提供翻译服务和国际家长的住宿帮助。

他们于 7 月的第一个星期到达,并在 8 月 8 日开始试验。Miranda 和 Olivia 是头两位患者。 (Agarwal 和 DF/CHCC 的干细胞移植项目的临床主任、医学博士 Leslie Lehmann 之后对第三位患者进行了试验。)

美好的开端

通过预处理,姐妹俩在整个移植过程中进展顺利,就像她们更小的时候一样。“她们只在开始时有点发烧,但没有大问题,”Agudelo 说道,“而且我们在移植后的第 12 天就发现了移植带来的好处。”

“Miranda 和 Olivia 在预处理过程中只出现了极少的问题,她们的移植细胞的植入或‘移植’速度比通常情况要快得多,”Agarwal 说道。Agarwal 想启动一个面向 DC 患者的全方位服务的多科室诊所。“现在她们在这里进行随访护理,但是我们能够让她们在 9 月中旬出院,这对于干细胞移植患者是非常快的。”

不仅仅只是药物

Agudelos 知道他们的道路还很长。骨髓移植只是解决了双胞胎的骨髓衰竭问题;它不能治愈 DC,而且可能对她们在今后可能面临的肝脏和/或肺部问题没什么帮助。

“我们每一天都在思考女儿们今后会面临的风险,”Agudelo 说道,“我们希望她们能够和其他孩子一样过上普通人的生活,我们祈祷着有人可以研究出新的治疗方法,来帮助她们及其他的 DC 患者。

“但现在,我们真的很感激有人愿意无私地将骨髓捐献给我们的女儿,让她们有一个更好的未来。”他说。

Agarwal 也知道 Miranda 和 Olivia 还有很长的路要走。“她们需要一辈子进行监测和预防性护理以确保其他器官保持健康状态,”他说,“但是通过移植,我们认为我们已经解决了血液问题和血癌的风险。”

虽然 Agarwal 将在哥伦比亚与她们一家的家庭医生合作,将她们的整体护理转移回家,但波士顿现在将成为 Agudelo 一家常去的地方。“我们项目在三月底左右回家,”Agudelo 解释说,“但在今后 14 年中,我们每年夏天都会返回波士顿以查看她们的进展情况。”

这个家庭选择回来进行长期治疗的原因不仅仅是因为试验。“在与 Agarwal 博士进一步沟通的过程中,我们越来越发现,他是真的关心我们的双胞胎女儿和她们的健康,”Agudelo 说道,“他以及我们所接触过的每一个人,包括护士、牧师、儿童生活专家、工作人员以及干细胞移植项目住院部所在地 6 West 的各个家庭,都一直在支持我们和我们的两个女儿。”

这次经历也为一家人提供了新的生活方向。

“我和我的妻子已经向上帝许诺,要在哥伦比亚建立一个基金会,来帮助患有绝症或危及生命的疾病的儿童和家庭,”Agudelo 说道,“我们希望帮助和我们的境遇一样的家庭,让他们得到我们在这里所获得的支持,一种让他们在踏入医院大厅时就能感受到的安全感。”

– Tom Ulrich

骨科(科威特)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

当女儿 Minwa Alhamad 还是婴儿的时候,Dalal Alrefaei 注意到一个问题:Minwa 的一条腿无法弯曲。小女孩没有哭泣,似乎也不觉得疼痛,但她的膝盖肿胀发热。将女儿带到家附近的科威特市当地医院之后,医生告诉 Dalal 说 Minwa 可能患有流感并开了止痛药。

几天之后症状稍有改善,但当 Minwa 开始走路时,Dalal 注意到她的脚后跟没有碰到地面。这时,她的医生说这可能是肌肉问题,但并没有给出明确答案。Dalal 带 Minwa 到德国再次进行诊断,仍然无济于事。在长达六年的检查、成像和强化物理治疗之后,Minwa 的膝盖还是活动不了,德国的医生说他们从未见过任何类似的病症。

2007 年,Dalal 带 Minwa 去看医生,这次是胃肠和呕吐问题,接诊医生立即注意到她两个膝盖的差异,最终诊断她患有类风湿性关节炎。三个月治疗无果之后,她的医生抽取了肿胀膝盖的液体样本并把他们转到 Boston Children's Hospital。

最终在波士顿,医学博士 Lyle Micheli 和医学博士 Samantha Spencer 诊断 Minwa 患有将其罕见的血管畸形,导致她的膝盖无法正常活动。这种疾病还让她整天整夜处于极度疼痛之中,让她无法与朋友玩耍、走路或上学。

手术显示肿瘤很难完全切除,但强有力的康复方案可帮助 Minwa 恢复日常活动并更轻松地享受生活。“手术取得了成功,但 Minwa 的康复如此有效还是因为她自己的努力,”Micheli 说道,“她积极乐观并坚持参加物理治疗,恢复情况非常好。”

Minwa 的积极心态极大地提高了生活质量,她在 Boston Children's 的小儿疼痛康复中心 (PPRC) 学会了宝贵的应对机制——该中心提供深入细致的跨学科康复项目,帮助患有慢性肌肉骨骼和神经性疼痛的儿童和青少年。

Minwa 每天不间断参加物理治疗和职业疗法,并学会更轻松地活动和完成每日体能训练。Minwa 现在 13 岁了,她说:“这些为我提供了很大帮助,我在家中做小帮手了已经很长一段时间了,现在我能够洗衣服和提东西。”

Minwa 能够做的不仅仅是家务活。虽然她通常需要使用轮椅或拐杖,但还是和母亲玩转了整个波士顿地区,并到普罗文斯镇和纽波特进行了短途旅行,而 Minwa 最喜欢的是去纽布瑞大道购物。

“我努力让她明白,虽然会有疼痛,但她仍然能够享受生活。我们外出享受阳光、沙滩和各种简单的事物,”Dalal 说道,“即使生活在疼痛中,但她还是非常坚强,能够找到享受生活的方式。只要下定决心,她就能够做到任何事情。我鼓励她感恩上帝赐于她的一切。”

对于大多数青少年而言,离开家人漂洋过海来到陌生的地方,并且要控制每日发作的慢性疼痛,可能会让他们变得腼腆而且不善社交,但 Minwa 的表现比普通青少年更加优秀。她通过在线家庭教育项目促进友谊,并在 PPRC 与其他女孩建立关系。“在这里很容易就能够交到朋友,我不需要解释任何事情,因为我们都知道对方经历过什么。”Minwa 说道。

玩棋盘游戏已经成为缓解疼痛和带来欢乐的另一种绝妙的方式。“棋盘游戏真的很有帮助,非常有趣。每个人都想赢,因此需要一直集中精神。有些人从跑步中获得乐趣,而我则通过棋盘游戏和绘画缓解疼痛。”她说。

绘画最初由 PPRC 建议,现在不仅是 Minwa 的一项爱好,更是治疗方式。“我一直使用铅笔绘画,但他们教我用颜色作画,因为那样能够表达你的心情。如果用红色,你可能是生气了。完成一幅画作之后,你就会知道自己的心情是怎样的。”她解释道。

为了进一步控制症状,Minwa 还会接受针灸治疗。“刚开始,我害怕那些针,但针灸的过程令人感到放松。感觉就像正能量无处不在。”她说。

Minwa 的乐观和努力起了很大作用,让这位 13 岁的女孩成长为一个颇有见识的少女。“她非常沉着冷静、口齿伶俐并且很有礼貌。她的提问非常明智而妥当。她的思想很成熟,我知道她会继续勇往直前。”Micheli 说道。

“因为生病,我变得更加坚强,我可以做很多特别的事情,”Minwa 说道,“我得到过太多的帮助,现在我知道如何去感受别人的痛苦并帮助他们缓解痛苦。因为我自己就是这么过来的。”

– Andrea Mooney

膀胱外翻(希腊)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

2013 年 2 月,Giorgios Bampos 在希腊雅典出生,并患有一种叫作膀胱外翻的罕见泌尿外科疾病。他的父母非常担心他们的儿子,并希望了解有关这种疾病和治疗方法的所有信息,他们咨询了本国的医疗专家,并在互联网上进行广泛搜索。很快,他们决定选择 Boston Children's Hospital 作为儿子恢复健康的最佳治疗场所。

“儿子出生那天真是晴天霹雳。他们告诉我孩子身体异常。我都不知道那是什么病。一开始我非常害怕。”男孩的父亲 Theodos Bampos 回忆道。

很快,Theodos 开始明白儿子的问题的复杂性。膀胱外翻是一种先天性疾病,婴儿出生时膀胱自内翻出并暴露在身体之外。这是一种每 40,000 名新生儿中仅会出现一例的罕见疾病,在婴儿早期通过手术治疗后,可随着孩子的成长定期随访监测。

Bampos 一家选择 Boston Children's 的主要原因之一是这家医院在治疗这种疾病方面拥有丰富经验。Boston Children's 的膀胱外翻项目主任、医学博士 Joseph Borer 表示,医院每年都会接诊两到六例的新生膀胱外翻患儿。“去年,我们接诊了四例新生患儿。”Borer 说道。此外,医院的医疗团队还会为许多曾在别处接受过治疗并需要额外或随访治疗的新患者提供护理。

他们一家人选择来到波士顿就医的另一个原因是医院的首选治疗方法。目前,膀胱外翻有两种主要治疗方法。“阶段性治疗法”需要对婴儿实施三项手术,分别是膀胱关闭术、尿道关闭术和膀胱颈重建术。第一次手术需要在出生几天内完成。

Boston Children's 更倾向于选择“单阶段”或完全初步修复外翻 (CPRE) 的治疗方法,Borer 表示后者“同时合并实施了阶段性修复法的其中两个阶段”。他表示,接受过 CPRE 治疗的患儿中,约有 75% 的女婴和三分之一的男婴不需要进行膀胱颈重建术。“我们更倾向于选择 CPRE 的主要原因是这种治疗方法能够实现阶段性治疗方法的所有功效,而且实施的手术更少。”Borer 说道。

而且,使用 CPRE 时,初期手术将在婴儿两三个月大时实施,Borer 说时间的延后对患者和家庭而言都有很大好处。他明确表示:“两个月大的婴儿能够更好地承受大型重建手术。”更重要的是,数周的等待时间有利于家人和婴儿建立亲密关系,让他们有时间为照顾婴儿制定策略并为初期手术做好准备。

从出生到进行初期手术的这段时间内,Borer 通过电话和电子邮件与这个希腊家庭进行沟通。Theodos 甚至将婴儿照片发给 Borer,使医生能够确认诊断结果,为这个家庭提供详细的病情说明以及护理和安全指导。

Borer 解释道:“从婴儿出生到他抵达 Boston Children's,我们列出了婴儿护理的要点,让他们知道会出现什么情况。”注册护士 Rosemary Grant 帮助协调了 Giorgios 的护理事宜,她说,由于 Bampos 一家为行程做好了充分准备,“对 Giorgios 的治疗效果起到很大帮助”。

在波士顿期间,这个家庭得到了医院内外的大力支持。Theodos 解释道,希腊心脏基金会为他们一家提供了许多帮助,甚至在医院隔壁为他们安排了一套公寓。儿童生活专家和国际健康中心的医务人员也为这个家庭提供了无微不至的关怀。“从孩子出生到完全康复的那几个月里,我们尽心尽力帮助他们一家,提供日间护理、住宿和继续教育。”Grant 说道。

在这些教育、关怀和帮助下,Giorgios 不出所料成功地渡过了八个小时的初期手术,且身体状况良好。“手术期间和术后早期,他的状态非常好。”Borer 说道。手术后,Giorgios 需要三到四周的康复时间。随后,Borer 说道:“他可以起床走动、拔除管道并自由活动了。”

今天,Giorgios 健康活泼地返回希腊家中。他甚至还去了海滩,这正是他的父母之前非常希望他能在今年夏天做到的事情。但是他的康复之路还很漫长。与所有膀胱外翻患儿一样,Giorgios 需要终生进行定期随访护理以解决各种问题,如肾脏功能、膀胱发育和可能出现的心理问题。出于这种考虑,Boston Children's 的医务人员仍然与 Bampos 一家保持联系,并与 Giorgios 在希腊的儿科医生团队合作以监测他的康复进展,并为他回 Boston Children's 复诊做准备。

对于 Bampos 一家而言,他们很高兴将儿子带到波士顿求医。“现在事情差不多告一段落了,我总算松了一口气,我感到非常高兴,心情平复下来了,”Theodos 说道,“我还知道自己做了最正确的选择。”

– Scott Howe

左心发育不全综合征(墨西哥)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

墨西哥各地的家庭都喜欢到该国的首都旅行,因为当地有举世闻名的博物馆、古老的阿兹特克遗迹以及著名的餐厅和医院。就像 Elizabeth 和 Eduardo Torreblanca 一样,从家乡坎昆飞行 1,000 英里到墨西哥城来生第一个孩子,并不让人觉得奇怪。但当他们的宝贝在出生后表现出奇怪的症状时,Torreblanca 一家不得不飞到更远的地方为她寻求一线生机。

就在 Regina 于 2010 年 11 月 20 日出生后的两天后,超声心动图显示她患有左心发育不良综合征 (HLHS),这是一种会导致左心发育不良的复杂先天性心脏缺陷。墨西哥城的医院在治疗 HLHS 方面经验不足,让 Torreblanca 一家感到希望渺茫。“医生告诉我们,她这种病生存几率很低。”Elizabeth 说道。

Torreblanca 一家开始想法设法搜索这种病的相关信息,并发现世界上其它地方的 HLHS 患儿能够在完成三项手术后过上正常生活,这些手术可以使功能齐全的右心室完成通常由两个心室完成的工作。墨西哥城心脏病专家、医学博士 Julio Erdmenger 将 Torreblanca 一家转给了 Boston Children's Hospital 的医学博士 Gerald Marx。Erdmenger 曾在 Marx 博士的指导下在 Boston Children's 接受过 6 个月的心脏病学培训。在查看 Regina 的超声心动图和呼吸视频后,Marx 询问 Torreblanca 一家能否立即赶往波士顿,他的团队能够提供帮助——Regina 的时间不多了。Torreblanca 一家立即开始为前往波士顿进行准备,同时日夜守候在女儿身旁。时间一分一秒过去了。

在他们出发的前几天,Elizabeth 和 Eduardo 被告知两周大的 Regina 可能活不过当天。“我们告诉医生,如果她挺不过去,我们不希望她受苦。这是一个任何父母都不应该面临的艰难抉择。我们抱着她祈祷了一整天,到那天晚上,她奇迹般地挺了过来。我们意识到我们的宝贝想要活下去,因此我们对自己说,无论付出多少努力,我们要为 Regina 争取生存的希望。”

Regina 及时抵达波士顿

令他们宽慰的是,Regina 坚持了更长时间,并于 2010 年 12 月 15 日,在她出生后的第 25 天被救护飞机送到 Boston Children's。“我们赶上了。第一晚我们甚至还不知道要睡在哪里,但我们不在乎。我们终于到那里了。”

Boston Children's 的团队早已做好准备并等候着他们。他们确认 Regina 患有 HLHS,第二天,心脏外科医生、医学博士 Frank Pigula 为 Regina 实施了 Norwood 手术,通过肺动脉将右心室连接至自体小动脉,让血液能够从右心室通过动脉分支流向全身。长达 8 小时的手术取得了成功。

在手术之前,Torreblanca 一家就已知道 Boston Children's 拥有出色的专业知识和先进技术——这正是他们前来求医的原因——但他们在亲眼目睹 Regina 的医疗团队的行动之后才意识到护理质量的重要性。“Boston Children's 所提供的护理非常综合全面。重点不在于医生一个人:而在于整个团队。”他们每个人都竭尽所能为孩子提供最好的护理。

在波士顿的漫长等待

Regina 的第二项手术是放置双向 Glenn 分流器来控制上腔静脉和右肺动脉之间的血液流动。这项手术必须推迟到 Regina 的肺发育成熟后才能实施,因此 Boston Children's 国际中心为 Elizabeth 在四个街区以外安排了医院住宿,Eduardo 不用返回坎昆工作的时候可以在那里陪伴妻子。每当回忆起那五个月的漫长等待,Elizabeth 都会忍不住落泪:我非常感谢医院里的每一个人,他们不仅为我的女儿,也为我提供照顾。护士们会安排我吃饭和休息,他们的所有话语都令我感到宽慰。他们对我无微不至。”

Regina 的第二项手术在 2011 年 5 月完成,并于两个月后顺利出院。他们一家返回坎昆家中,但数周后 Regina 出现心律不齐的症状,不得不返回波士顿,在皮下植入心脏起搏器以调节心跳。最后一项 Fontan 手术要将下腔静脉连接至肺动脉,因此一家人不得不等待 Regina 的肺发育得更成熟,并增加一些体重。将近一年之后,2012 年 7 月,Pigula 为 Regina 实施了第三项也是最后一项手术——Fontan 手术。

康复回家

出生 19 个月后,Regina 返回坎昆家中,这一次,她可以长长久久地住在家里了。Regina 的日常心脏护理交回到了 Erdmenger 手中,并且每年都会回波士顿接受 Marx 的检查。在 2015 年 1 月的最近一次检查中,Marx 说道:“如果我第一次碰到 Regina,然后你跟我说她曾患有 HLHS,我一定不会相信。”她已茁壮成长为一个善良、可爱和活泼的四岁小女孩,可以开心地奔跑、荡秋千、玩滑梯、游泳以及在沙滩上玩耍。Marx 说 Regina 唯一的局限是她不能玩身体接触项目,并且应该在感到疲惫的时候及时休息。“但事实上,她从不感到疲惫,”Elizabeth 说道,“她总是停不下来!”

Regina 康复后,Elizabeth 开始为其他心脏缺陷患儿的家庭提供指导。“很多人听说了 Regina 的故事并从国内的各个地方前来找我,甚至还有人从拉丁美洲国家远道而来,例如阿根廷、智利、巴拉圭和乌拉圭。他们的孩子或胎儿患有 HLHS 并被告知没有生存希望。但希望是存在的。Regina 让他们看到了希望。”

— Jenny Fernandez

颅缝早闭症(哥斯达黎加)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

与其他没有经验的母亲一样,Lyana Guzman Gutierrez 生完孩子后感到疲惫不堪,但见到刚生出来的小男孩健康又可爱时,不禁感到万分高兴。但就在孩子出生不到两周时间,住在哥斯达黎加圣何塞附近的 Lyana 注意到 Marcel 的眼睛和其他五官不协调。Lyana 的母亲催促她带着 Marcel 去看儿科医生,那名医生将她推荐给一名当地放射科专家。该专家诊断 Marcel 患有颅缝早闭症,这是由于婴儿发育过程中头骨板之间的纤维连结或颅缝过早闭合所引起的头颅畸形。这造成了 Marcel 头颅的不对称,如不及时治疗,将进一步导致头颅畸形、大脑和颅骨发育问题并可能引发神经系统并发症。

通过搜索,Lyana 早已怀疑 Marcel 患有颅缝早闭症并开始探讨治疗方案。虽然哥斯达黎加的神经外科医生愿意为 Marcel 提供治疗,但 Lyana 解释道:“我的丈夫和我在寻找世界上最好的医生和医院,无论付出多少代价,我们都要找到。”

Lyana 通过搜索找到了 Boston Children's Hospital 的网站和神经外科主任 Mark Proctor 博士的视频。“有一个声音在告诉我,你可以相信这个人。他就是最好的医生。这是母性本能。”

所有迹象都指向波士顿

Lyana 曾在波士顿学习英语并给她留下了十分美好的回忆,她感觉到这座城市在召唤她回去。她联系 Boston Children's 国际中心并迅速着手将 Marcel 的 X 光照片和文件从哥斯达黎加发送至波士顿。在查看完 Marcel 的病例之后,Proctor 告诉 Lyana,说她的儿子非常适合做内窥镜微创手术,这种手术对于 3 个月大或更小的婴儿治疗效果最好,因为此时婴儿的骨头仍然非常柔韧。该手术需要在 Marcel 的头部切开小切口,并插入特殊摄像机和工具以移除已闭合的颅缝。一旦颅缝被移除,Marcel 的颅骨将正常发育。

护照和签证准备就绪后,Lyana 和丈夫带上 Marcel 和年幼的女儿并与 Lyana 的父母一起登上了前往波士顿的飞机。 Boston Children's 国际中心协助他们一家在 The Inn at Longwood Medical 酒店安顿下来,这家酒店就在医院拐角处,他们将在这里住上一个月的时间。Lyana 回忆道:“从我们踏入医院的那一刻起,每个人对我们都非常友好,不仅包括医生,还包括食堂员工、前台、护士、社工等等,他们真的非常贴心。一切准备就绪。这里拥有非常完善的制度。”

抵达医院四天后,Proctor 为 Marcel 做了手术。还是婴儿的 Marcel 在完成 30 分钟的手术后可以立即进食母乳,Lyana 看到儿子恢复正常的希望。由于是微创手术且仅需在 Marcel 的头部切开 1 英寸的切口,他在手术完成当天就出院并能够在家人的陪同下在酒店慢慢康复。

佩戴头盔的英俊少年

在飞回家乡之前,Marcel 佩戴了头盔以保护头颅并确保头颅在发育过程中不变形。接下来一年时间内他多次返回 Boston Children's 调整头盔。

矫具师 Chelsey Anderson 与 Lyana 合作制定头盔调整跟进计划以方便他们一家跟进。母亲 Lyana 通常在周四带着儿子搭乘一整天的长途飞机,在周五和周六完成检查,然后周日飞回家,这样 Lyana 就能在周一上班(她是一名食品工程师)。Lyana 坦诚:“这样长途奔波确实非常辛苦,但我们做得到。”Lyana 学习英语时曾接待过她的家庭又一次向她敞开大门,在她带着儿子复诊期间帮了她的大忙。

当 Marcel 需要更大的头盔时,已经成为新英格兰爱国者橄榄球队的忠实球迷的 Lyana 会确保头盔上面印有爱国者球队的徽标。她笑道:“Marcel 看起来比 Tom Brady 还帅气。”在 Marcel 的周岁生日时,亲朋好友为他举行了以爱国者队为主题的生日派对。餐桌上摆放着橄榄球头盔以及爱国者水杯、餐盘以及 Lyana 在波士顿挑选的其他好东西。她甚至还制作了“Marcel 球队”T 恤送给客人,纪念儿子的康复之路并向提供帮助的医生团队、朋友、家人和同事表达诚挚谢意。

在完成手术不到两年时间,Marcel 已经茁壮成长,成为一名健康的幼童,并且精力十足。他喜欢跑步、攀爬、蹦蹦跳跳和乘坐电梯。Proctor 表示 Marcel “预后非常好,可以过上完全正常的生活,不需要再进行后续手术”。他在四岁之前每年只需要回医院复诊一次。“这是非常漫长的过程,但我们做到了,”Lyana 说道,“如果我还需要重来一次,我会以相同的方式重复 1,000 次。”

——Jenny Fernandez

癌症(墨西哥)- 国际健康服务中心 - Boston Children's Hospital

他的症状在两年前的家庭度假期间开始出现。当时十三岁的 Manuel Sanchez Paniagua 疲惫不堪,并出现胃痛症状。他的父母以为他肯定是在旅途期间患了胃病,于是在返回墨西哥城家中之后带 Manuel 去看医生。不幸的是,他患的不仅仅是胃病。

医生告诉 Manuel 一家,他的肝脏患有罕见的癌性肿瘤,名为肝胚细胞瘤。当他们对肿瘤进行活检以明确诊断时,他们意外地造成了严重的内出血,导致 Manuel 在 ICU 治疗了一周时间。

二次诊断

Manuel 从活检意外事故中恢复以后,开始接受肿瘤化疗。一个月以后肿瘤未按预期缩小,Manuel 的父母决定获取二次诊断,但问题是要去哪里?

“在墨西哥,您询问周围的人有关全世界最好的医院的消息,您可以从兄弟的表亲的朋友的伯母那里打听到消息,“Manuel 的父亲 Hector Sanchez Castillo 笑道,在“兄弟的表亲的朋友的伯母”的建议下,Hector 致电丹娜法伯/Boston Children's 癌症和血液病中心并咨询了 Carlos Rodriguez-Galindo 博士。“他告诉我们这种肿瘤不是我们最初认为的那样——情况更为严重。有一些是恶性肿瘤,而且有恶性程度很高的肿瘤。而孩子患的就是其中一种恶性程度很高的肿瘤。”继续阅读“癌症(墨西哥)”