SCID-X1(阿根廷)

医学博士 Sung-Yun Pai 坐在 Boston Children's Hospital 六楼的诊断室中,以母亲对母亲而不是医生对患者母亲的身份与 Marcela Caceres 交谈。Marcela Caceres 刚刚提出,如果她 4 岁的儿子 Agustin 接触到水痘,她是否应采取额外的预防措施。答案是否定的。“我也是一名母亲,而称职的母亲也应该知道何时该后退。”Pai 这样告诉她,“过上正常的生活对他非常重要。”

“我很难真的接受这样的情况。”Caceres 说道,“但我正在努力。”

如果 Caceres 很难摆脱过度保护的本能,这当然是事出有因。Agustin 在出生时便患有 X 连锁重症联合免疫缺陷症 (SCID-X1),也称作“泡泡男孩”病,而 Caceres 很难相信 Agustin 在四年前接受的基因治疗已经治愈了这一曾在 1999 年使她的第一个孩子 Ivan 在 5 月时夭折的疾病。Caceres 家庭从他们位于布宜诺斯艾利斯的家乡来到丹娜法伯/Boston Children's 癌症和血液疾病中心,在一名翻译的帮助下接受 Agustin 的年度治疗后检查。

患有 SCID-X1 的孩子没有起作用的免疫系统,因为他们的身体不能产生 T 细胞——对防止疾病和感染至关重要的白细胞,Marcela 和 Alberto Caceres 的第二个孩子——8 岁的 Jeremias——在出生时进行了检查而且没有患病,但 Agustin 在出生时的检查结果却是有病。为了使他免受感染,他在家中隔离生活了三个月。每当与他互动时,父母都会穿戴上无菌的医用服装——白大褂、手套和口罩,而且他们会让两兄弟分开,以免 Jeremias 携带的感冒或其他疾病可能危及 Jeremias 生命。如果不进行治疗,携带 SCID-X1 的孩子通常会在一岁之前死去。

在验证之后,医生发现 Jeremias 不是常规治疗干细胞移植的配体,同样,骨髓登记处搜索也没有找到完全匹配的无关供体。2010 年 10 月,这个家庭前往波士顿,以便 Agustin 可以参加 SCID-X1 基因治疗试验,这种实验使用专门培养的病毒“载体”,通过输血来提供矫正基因。

该试验旨在解决早期的欧洲试验中存在的严重问题,在那些试验中,会有四分之一患者患上与治疗相关性白血病。根据《新英格兰医学杂志》的一篇文章报道,早期的结果——其中包括 Agustin 的进展——表明,重新设计的载体不但具有与原来载体一样的效果,而且还更加安全。它不会打开在原有载体中有时会被激活的促癌基因。根据联邦食品和药物管理局的要求,研究人员将对 Agustin 和其他孩子的临床试验进行 15 年的随访。

在 Agustin 的四年检查中,Pai 告诉孩子的父母,他的 T 细胞数量完全正常。她和 Agustin 的父母讨论相关计划,尝试通过每月静脉注射免疫球蛋白来给孩子断奶,以提高他对感染的抵抗力。但主要的是,与那些罕见的危及生命的疾病的随访相比,他们来到医院似乎更像是典型的儿科检查,Pai 向 Agustin 的父母保证,他们有关孩子偶有咳嗽和爱翘脚尖的疑虑都是普通的担忧。

“我的计划是,”Pai 告诉他们,“当他结婚时,你们要邀请我参加婚礼。”

“我们会经常与您联系。”Marcela Caceres 回答道,“这也是您的儿子。”

-Irene Sege

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