癌症(哥伦比亚)

夏洛克·福尔摩斯凭借高超的观察和推论能力成为有史以来最富传奇色彩的侦探人物之一。但即便是他,也可能很难弄明白哥伦比亚双胞胎 Olivia 和 Miranda Agudelo 出了什么问题。

不过,在哥伦比亚当地和波士顿的医生完成大量医疗检测工作之后,在丹娜法伯/波士顿儿童癌症中心 (DF/CHCC) 医务人员的大力帮助下,这对双胞胎姐妹恢复良好并帮助医生和研究人员了解如何使骨髓移植变得更安全。

医学谜题的开始……

她们的谜题始于去年二月份,那时她们刚刚过一周岁。“当时,她们非常健康,”双胞胎姐妹的父亲 Alvaro Agudelo 说道,“从来没得过流感或感冒,吃饭也很香,一切都很顺利。”

但第一个问题突然出现。首先,这个家庭的哥伦比亚眼科医生诊断这对双胞胎患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变,这是一种罕见的眼底血管病变。

在哥伦比亚和美国接受治疗之后,一家人返回家中回归正常生活。但随后她们的眼科医生注意到这对双胞胎的眼睛并未得到良好康复,两个人都有很多瘀伤。

“此时我们才发现双胞胎女儿的全血细胞计数偏低,”Agudelo 说道,“在我们当地医院进行的 MRI 显示两人的小脑偏小,大脑中有钙沉积。”

……和解决

将低血球计数、眼疾、脑畸形等所有线索放在一起,医生得到了一个可能的诊断结果:先天性角化不良 (DC)——一种罕见的遗传性综合征,会影响到很多器官。但他们无法确定,因为他们此前从未接诊过 DC 病例。

“先天性角化不良是非常复杂的疾病,”DC/CHCC 专门研究 DC 的医生兼研究人员、医学博士及哲学博士 Suneet Agarwal 说道,“这种疾病需要结合三种临床症状才能确诊:皮肤色素沉着异常、指甲形状怪异以及口腔白斑或变色。

“在实际情况中,”他继续道,“DC 患者可能出现各种症状和综合征,不同患者在不同时期会出现不同的组合症状。大多数患者的共同点是与细胞老化方式有关的基因的突变。”

不过此时 Agudelo 一家对这些完全不了解。“我们的医生告诉我们将血液样本寄到美国和英国的实验室以确认诊断结果。与此同时,我们也开始研究我们究竟带双胞胎女儿去美国的哪个地方求医。”

他们四处询问,最终联系到了 Agarwal 博士。“我的一位姻亲曾在哈佛大学学习,她在那里的熟人说可以联系到 Agarwal 博士,”Alvaro 解释道,“同时,我们在哥伦比亚的医生帮我们联系了美国国立卫生研究院,研究员告诉我们,美国当时只有四名医生在 DC 的研究方面取得最新进展。Agarwal 博士是其中之一。”

无毒移植

所有的关联在恰当的时机汇聚到了一起。双胞胎姐妹的低血球计数意味着她们的骨髓正在衰竭,而 80% 的 DC 患者会在 30 岁之前出现此症状。她们已经在接受输血,并且需要进行造血干细胞(即骨髓)移植。

但 DC 患儿的移植非常复杂。“过去十年间,人们普遍认为 DC 患儿在移植预处理期间比平常更难熬,”Agarwal 说道。预处理是让患者身体准备好接受干细胞移植的过程,通过放疗和化疗清除患者的现有干细胞。这个过程会伴随很多毒性反应。“我们认为是导致疾病的基因突变引起了其他器官的病变,从而使毒性反应更加严重。”

许多研究中心,包括 DF/CHCC,已制定了“减低强度”的预处理方案,以减少对化疗和放疗的依赖,将重心更多地放在抑制患者的免疫反应上。随着这些方案取得的巨大成功,Agarwal 指出 DF/CHCC 现在已采用减低强度方案作为所有骨髓衰竭患者的标准治疗方案。

当 Agudelo 一家打电话联系他时,Agarwal 正在准备启动新的临床试验:在预处理过程中完全不使用化疗和放疗,理论上可大大减低预处理毒性。

第 1 和第 2 名患者

“我们将双胞胎的血液样本寄给 Agarwal 博士的几天后,他确认她们患了名为 Revesz 综合征的先天性角化不良,”Agudelo 说道,“当时他告诉我们,她们非常适合进行干细胞移植,并且他正准备开展他的临床试验。他坦然表示试验有可能会失败,但我们希望我们的女儿得到最好的治疗。我们决定放手一搏,为她们打造更美好的未来并赢得更多时间。

在 Agarwal 获得启动试验的最终批准期间,Agudelo 一家也得到了他们在哥伦比亚的保险公司以及波士顿儿童医院国际健康服务中心的合作与帮助,为前来波士顿就医做好一切必要安排:当保险公司发现 DF/CHCC 是唯一能够为双胞胎提供妥善治疗方案的机构之后,便同意承担大部分移植费用;而国际健康服务中心则可提供翻译服务和国际家长的住宿帮助。

他们于 7 月的第一个星期到达,并在 8 月 8 日开始试验。Miranda 和 Olivia 是头两位患者。 (Agarwal 和 DF/CHCC 的干细胞移植项目的临床主任、医学博士 Leslie Lehmann 之后对第三位患者进行了试验。)

美好的开端

通过预处理,姐妹俩在整个移植过程中进展顺利,就像她们更小的时候一样。“她们只在开始时有点发烧,但没有大问题,”Agudelo 说道,“而且我们在移植后的第 12 天就发现了移植带来的好处。”

“Miranda 和 Olivia 在预处理过程中只出现了极少的问题,她们的移植细胞的植入或‘移植’速度比通常情况要快得多,”Agarwal 说道。Agarwal 想启动一个面向 DC 患者的全方位服务的多科室诊所。“现在她们在这里进行随访护理,但是我们能够让她们在 9 月中旬出院,这对于干细胞移植患者是非常快的。”

不仅仅只是药物

Agudelos 知道他们的道路还很长。骨髓移植只是解决了双胞胎的骨髓衰竭问题;它不能治愈 DC,而且可能对她们在今后可能面临的肝脏和/或肺部问题没什么帮助。

“我们每一天都在思考女儿们今后会面临的风险,”Agudelo 说道,“我们希望她们能够和其他孩子一样过上普通人的生活,我们祈祷着有人可以研究出新的治疗方法,来帮助她们及其他的 DC 患者。

“但现在,我们真的很感激有人愿意无私地将骨髓捐献给我们的女儿,让她们有一个更好的未来。”他说。

Agarwal 也知道 Miranda 和 Olivia 还有很长的路要走。“她们需要一辈子进行监测和预防性护理以确保其他器官保持健康状态,”他说,“但是通过移植,我们认为我们已经解决了血液问题和血癌的风险。”

虽然 Agarwal 将在哥伦比亚与她们一家的家庭医生合作,将她们的整体护理转移回家,但波士顿现在将成为 Agudelo 一家常去的地方。“我们项目在三月底左右回家,”Agudelo 解释说,“但在今后 14 年中,我们每年夏天都会返回波士顿以查看她们的进展情况。”

这个家庭选择回来进行长期治疗的原因不仅仅是因为试验。“在与 Agarwal 博士进一步沟通的过程中,我们越来越发现,他是真的关心我们的双胞胎女儿和她们的健康,”Agudelo 说道,“他以及我们所接触过的每一个人,包括护士、牧师、儿童生活专家、工作人员以及干细胞移植项目住院部所在地 6 West 的各个家庭,都一直在支持我们和我们的两个女儿。”

这次经历也为一家人提供了新的生活方向。

“我和我的妻子已经向上帝许诺,要在哥伦比亚建立一个基金会,来帮助患有绝症或危及生命的疾病的儿童和家庭,”Agudelo 说道,“我们希望帮助和我们的境遇一样的家庭,让他们得到我们在这里所获得的支持,一种让他们在踏入医院大厅时就能感受到的安全感。”

– Tom Ulrich

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